Nuevos ensayos diagnósticos disponibles en el país para enfermedades lisosomales Publicado en: jue, 15 feb 2018 08:37:00 -0500
Analizador de Aminoácidos y fluorómetro de placa
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En el último año, y aprovechando la creciente capacidad tecnológica de la que disponemos, en el IEIM se han implementado y validado dos nuevas pruebas de laboratorio para apoyar el diagnóstico de enfermedades de depósito lisosomal

  1. Cuantificación de Cristina intraleucocitaria, para el apoyo diagnóstico de cistinosis;
  2. Determinación enzimática de tripeptidilpeptidasa 1, para el apoyo diagnóstico de lipofuccinosis neuronal ceroide tipo 2.

Estás pruebas constituyen el diagnóstico bioquímico confirmatorio de ambas entidades y su implementación en nuestro laboratorio clínico representa un importante avance para el país en términos del tiempo y recursos que se requerían para el estudio de estas patologías en nuestro medio, ya que hasta el momento era indispensable remitir estos estudios al exterior.

Actualmente los esfuerzos se concentraran en la puesta a punto de otras técnicas enzimáticas para enfermedades de depósito lisosomal para poner a disposición del personal médico la mayor cantidad de herramientas para mejorar el diagnóstico de este grupo de errores innatos del metabolismo.