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Misión Instituto De Errores Innatos Del Metabolismo

El Instituto de Errores Innatos del Metabolismo es una unidad de la Facultad de Ciencias de la Pontificia Universidad Javariana conformada por personal administrativo y un equipo interdisciplinario de profesionales y estudiantes de diferentes áreas de las ciencias básicas y de la salud, altamente capacitado y con sólidos valores morales, rigor científico y espíritu de servicio.

Se enfoca en la investigación, docencia y apoyo diagnóstico de los Errores Innatos del Metabolismo (EIM) a través de:

  • La generación de nuevo conocimiento básico y aplicado en los EIM.
  • El aporte a la formación de los estudiantes a nivel de pregrado, posgrado y educación continua en el diagnóstico, seguimiento y tratamiento de los EIM.
  • La asesoría en la correlación bioquímica antes, durante y después del diagnóstico.

Lo anterior con el fin de beneficiar a las personas afectadas con EIM, en términos de atención, calidad de vida y alternativas terapéuticas.

Sustentaciones

Sustentaciones y grado de estudiantes del IEIM Publicado en: jue, 23 ago 2018 10:29:00 -0500
Doctor Alexander Rodriguez
Doctor Alexander Rodriguez
María Alejandra López
Jacobo Cepeda
Eliana Benincore
Ninna Pulido
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Nuestros estudiantes realizaron de forma satisfactoria y destacada la sustentación de trabajos de grado y tesis doctoral. Estos proyectos significan avances importantes en las respectivas líneas de investigación.

María Alejandra Puentes (Biología): Evaluation of HIV ¿ 1 derived lentiviral vectors as transductors of MPS IVA fibroblasts

Jacobo Cepeda (Microbiología Industrial): Evaluación in-vitro de una potencial chaperona farmacológica para la enfermedad de Morquio A.

Eliana Benincore (Maestría en Ciencias Biológicas):  Uso del sistema doble híbrido en levadura para la identificación de interacciones físicas entre la enzima iduronato-2-sulfatasa y proteínas aisladas de su interatoma de cerebro de ratón.

Edwin Alexander Rodriguez (Doctorado en Ciencias Biológicas - PUJ, Doctor of Science: biochemistry and biotechnology - Ghent University): Metabolic engineering of glycosylation and secretion pathways in Pichia pastoris and its application in production of the human recombinant enzyme n-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase.

Adicionalmente, Ninna Fernanda Pulipo, bacteriologa de la unidad de errores innatos del metabolismo del Hospital Universitario San Ignacio, recibió su grado de la Maestría en Ciencias Biológicas.

Felicitaciones a todos y muchos éxitos en sus carreras profesionales!!!


Eliana ELAG

Participación estudiante de maestría en ELAG Publicado en: lun, 07 may 2018 15:02:00 -0500
Eliana Benincore y Dr. Guilherme Baldo
Eliana Benincore y Dr. Guilherme Baldo
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La estudiante de la Maestría en Ciencias Bilógicas, Eliana Benincore, asistió a la pasada Escuela Latinoamericana de Genética Humana y Médica (ELAG), realizada del 29 de abril al 5 de mayo de 2018, en el Hotel Samuara (Caxias do Sul, RS, Brasil). En este evento Eliana presentó el afiche "Evaluation of the physical interations between IDS with some components of its interactome in the mouse brain", el cual hace parte de su trabajo de grado.


Curso SSIEM

Dra. johana Guevara asistió al SSIEM Academy Course for 2018 Publicado en: mié, 02 may 2018 08:58:00 -0500
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La Dra. Johana Guevera, Profesora Asistente del Institito, asistió al Academy Course for 2018 organizado por la Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism. Este año los temas tratados fueron Enfermedades de Depósito Lisosomal, Enfermedades Peroxisomales y Enfermedades de Purinas y Pirimidinas. El curso se desarrollo en la ciudad de Londres (UK) los días 23 y24 de abril. El Instituto ha particiado anualmente en este curso, lo cual ha impactado positivamente nuestras áreas de diagnóstico e investigación.


Pruebas Diagnosticas

Nuevos ensayos diagnósticos disponibles en el país para enfermedades lisosomales Publicado en: jue, 15 feb 2018 08:37:00 -0500
Analizador de Aminoácidos y fluorómetro de placa
Analizador de Aminoácidos y fluorómetro de placa
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En el último año, y aprovechando la creciente capacidad tecnológica de la que disponemos, en el IEIM se han implementado y validado dos nuevas pruebas de laboratorio para apoyar el diagnóstico de enfermedades de depósito lisosomal

  1. Cuantificación de Cristina intraleucocitaria, para el apoyo diagnóstico de cistinosis;
  2. Determinación enzimática de tripeptidilpeptidasa 1, para el apoyo diagnóstico de lipofuccinosis neuronal ceroide tipo 2.

Estás pruebas constituyen el diagnóstico bioquímico confirmatorio de ambas entidades y su implementación en nuestro laboratorio clínico representa un importante avance para el país en términos del tiempo y recursos que se requerían para el estudio de estas patologías en nuestro medio, ya que hasta el momento era indispensable remitir estos estudios al exterior.

Actualmente los esfuerzos se concentraran en la puesta a punto de otras técnicas enzimáticas para enfermedades de depósito lisosomal para poner a disposición del personal médico la mayor cantidad de herramientas para mejorar el diagnóstico de este grupo de errores innatos del metabolismo.

 


Diplomado

Diplomado Errores innatos del metabolismo de molécula pequeña Publicado en: lun, 12 feb 2018 14:16:00 -0500
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Compartimos con ustedes la apertura de la versión 2018 de nuestro diplomado en Errores Innatos del Metabolismo de Molécula Pequeña.

Fecha de Inicio: Marzo 2 de 2018

Consulta la página de educación continua para mayor información.