Oferta académica y contenido educativo - Errores Innatos del Metabolismo
Oferta Académica y Contenido Educativo
Pregrado
Introducir al estudiante en el concepto de Errores Innatos del Metabolismo, brindándole un panorama general del tema con énfasis clínico y enmarcado en nuestro contexto nacional. El curso brindará a los estudiantes las herramientas para que, desde la bioquímica, puedan entender la fisiopatología de estas enfermedades y se aproximen a las manifestaciones clínicas, el abordaje diagnóstico y los tratamientos disponibles para este tipo de patologías.
Pregrado
Esta asignatura busca introducir al estudiante en la aplicación de nuevas herramientas biotecnológicas en el área de la salud, así como el uso responsable y ético de dichos productos biotecnológicos como potenciales herramientas terapéuticas. Se contemplan temáticas como la producción de enzimas recombinantes con fines terapéuticos, producción y uso de anticuerpos en diagnóstico, terapia e investigación, generación y uso de vectores para terapia génica y manipulación de cultivos celulares para aplicación en medicina regenerativa entre otras. Su contenido se dicta mediante clases magistrales apoyadas con la realización de talleres para afianzar los conocimientos y desarrollar habilidades. Al finalizar el curso el estudiante conocerá las diferentes aplicaciones de la biotecnología en la salud, lo cual le permitirá establecer su manejo y/o el planteamiento de su uso dentro de su programa académico o vida profesional.
Posgrado
A partir de conceptos básicos de los Errores Innatos del metabolismo, brindar al estudiante las bases teóricas relacionadas con la fisiopatología, la aproximación diagnóstica y las alternativas terapéuticas de este tipo de patologías que le permitan abordar problemáticas y avances investigativos actuales en el campo en contextos clínicos o de ciencias básicas.
Posgrado
El curso da las herramientas para el abordaje de la pregunta mediante la ilustración de los procesos relacionados al dogma central de la Biología molecular: Replicación - Transcripción - Traducción, y la manera como a partir de ellos se derivan las principales técnicas y metodologías de biología molecular que se aplican para diagnóstico por el laboratorio clínico. Esta asignatura se dicta para la Especialización en Hematología en el Laboratorio Clínico y Manejo del Banco de Sangre, Especialización en Microbiología Médica y Maestría en Ciencias del Laboratorio Clínico.
Posgrado
Esta asignatura está orientada a la presentación de seminarios sobre revisiones de estado del arte, resultados preliminares y resultados finales de trabajos de grado de maestría o tesis doctorales, del área de errores innatos del metabolismo, aunque también pueden participar estudiantes con interés en esta área de estudio. También podrán ser socializadas presentaciones de proyectos de investigación de docentes y presentaciones realizadas en eventos científicos. De esta manera el estudiante adquirirá destrezas para comunicar investigación.
Posgrado
Dentro del tiempo de rotación, el estudiante asiste a las actividades del Instituto de Errores Innatos del Metabolismo, Instituto de Genética Humana de la Pontificia Universidad Javeriana, Servicio de Genética Clínica, y Clínica de Errores Innatos del Metabolismo del Hospital Universitario San Ignacio, donde conoce de una forma más detallada las patologías relacionadas con estos campos de conocimiento. Esta asignatura se ofrece para la ;Especialización en Genética Humana.
Posgrado
Profundizar en técnicas cualitativas y cuantitativas utilizadas en el laboratorio de bioquímica, utilizadas como aproximación diagnóstica de patologías humanas.
- Multimedia
- Contenido educativo de libre acceso
- Contenido educativo de acceso restringido
Enfermedades Lisosomales
Mucopolisacaridosis IV A (Enfermedad de Morquio A)
Enfermedades de molécula pequeña
Hacia un manejo integral
Gangliosidosis GM2
Instrucciones para la muestra de amonio
Para más información sobre la toma de amonio consulta el siguiente enlace.
El nutricionista debe planear la cantidad de nutrientes que los pacientes con EIM pueden y deben ingerir. De igual forma deben ser educadores ayudando al paciente y sus cuidadores sobre la selección de los alimentos y la razón para hacerlo.
Este documento describe el rol del nutricionista en el manejo de pacientes con errores innatos del metabolismo y la importancia de su trabajo dentro del equipo interdisciplinario que acompaña a estos pacientes y sus familias.
Documento elaborado por Paula Catalina Báez Hernández, estudiante del programa de Nutrición y Dietética
Consulta aquí el documento
El libro presenta en forma resumida los aspectos necesarios para alertar al médico general y al pediatra sobre el diagnóstico y tratamiento de los EIM. También indica cómo atender las urgencias y guiar al paciente hacia los especialistas preparados para precisar el diagnóstico y dar el manejo apropiado a la enfermedad. Esta obra pretende motivar a médicos, bacteriólogos, nutricionistas y estudiantes de ciencias de la salud al estudio de los errores innatos del metabolismo.
Para más información puede consultar los siguientes enlaces:
Google Books
La comunicación asertiva con el paciente y su familia y la educación nutricional, son pilares fundamentales para favorecer adherencia y preparar a los padres ante una situación de emergencia. Considerando la necesidad de desarrollar medios de comunicación asertivos, diseñamos un juego que le permite al profesional de salud interactuar con el paciente y los familiares, para educar sobre el tipo y consumo de alimentos permitidos en la dieta y los signos de alarma que sugieren una descompensación metabólica del paciente, ante los cuales el familiar debe informar al equipo médico y seguir las indicaciones del profesional de salud.
Si requiere mayor información y está interesado en acceder al material, por favor contáctenos en el siguiente correo: amanda.caro@javeriana.edu.co
Puede encontrar una descripción del material en el siguiente video.